年4月23日晚上,我国首例”第三代”试管婴儿在广州呱呱坠地。出生时,她体重3.9千克、身长50厘米,十分健康。这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异,如今是一名大二学生。
宝宝来之不易!
同胞兄长因血友病夭折
“第一次抱着她时非常开心!生下她时我已经32岁,之前失去过一个儿子,也流产过。“钟女士年结婚,第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到,孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血,后因脑出血不幸夭折。丧子之痛令夫妇俩久久难以忘怀,钟女士时隔五年后才敢再次怀孕,经产前诊断,证实她怀了男胎。但万万没想到的是,这个宝宝与同胞兄长一样,患有第八因子缺陷即“血友病”,她只得再次终止妊娠。原来,钟女士为血友病基因携带者,根据遗传规律,生男婴得血友病的几率是50%,生女儿有50%为该病携带者,50%为正常女婴。
高科技护航!
医生帮她选出健康宝宝
为了拥有一个健康的宝宝,钟女士接受”第三代”试管婴儿技术即PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术。为帮钟女士实现心愿,还制定试管婴儿方案并进行取卵手术,为钟女士取出7枚卵子。医生采用荧光原位杂交(FISH)技术筛选出2个健康的女性胚胎,成功实现单胎妊娠。第一次移植胚胎后,胚胎没有成活,钟女士非常伤心。所幸第二次胚胎顺利植入并成活。最终,被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生,且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。
现在的“第三代”技术
已能够诊断多种遗传因素
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
第三代试管技术是对“PGS/PGD”的俗称,可以对胚胎/囊胚的23对染色体进行筛查,看其数目和结构是否有异常。特别针对具有遗传病史的家庭,可以筛选出一个健康优质的胚胎的植入子宫。
第三代试管婴儿分为两种:一种是PGS,一种是PGD
PGS用于解决染色体数目问题。
正常胚胎的染色体都是成对存在,即都是2倍体。如果某个编号的染色体上只有1条或者有3条,那么这就是染色体数目问题,常见的有18、21三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。
PGS也可以解决染色体结构问题。每个染色体上都有多个基因片段,如果这些基因片段位置发生了改变,那么这个胚胎也难以正常发育。常见的有染色体平衡易位、罗氏易位、慢性粒细胞白血病等。
PGD主要用于解决基因遗传病。
是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。
适用于:
夫妻双方有染色体异常,如平衡易位、罗氏易位;
家族有遗传病史
年龄超过35岁的患者
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